跳轉到

1.3 Hardy–Weinberg 平衡：代數檢驗遺傳（1908）【數學→生物】#

前因：孟德爾學派的「隱性稀釋」誤解#

孟德爾學說重新發現後，有人主張：顯性基因會不斷增加，隱性基因（如一些遺傳疾病）幾代內就會消失——進而建議禁止隱性帶原者生育（優生學的法律依據）。這個錯誤需要數學反駁。

構造#

英國數學家 Hardy 與德國醫生 Weinberg 在 1908 年各自證明：在隨機交配、無天擇、無突變、無遷移、族群夠大的條件下，等位基因頻率世代不變。

設顯性等位 \(A\) 頻率 \(p\) 、隱性 \(a\) 頻率 \(q = 1-p\) ，隨機交配即二項式平方：

\[p^2\,(AA) : 2pq\,(Aa) : q^2\,(aa)\]

關鍵定理： \(p, q\) 經一代隨機交配後即達此比例並永遠維持——隱性基因藏在大量雜合子 \(Aa\) （不表現性狀）中，不會被稀釋掉。

證明只需一代代數：配子頻率不變 \(\Rightarrow\) 子代基因型頻率仍為 \(p^2:2pq:q^2\) 。這是乘法原理與二項式定理在生物學中的直接應用。

後果#

  1. 族群遺傳學誕生：Hardy–Weinberg 平衡成為「零假設」——偏離平衡即表示有天擇、突變或非隨機交配在作用。Fisher、Haldane、Wright 在 1920–30 年代將天擇寫成頻率的微分/差分方程，使演化論變成可計算的科學。
  2. 醫學遺傳的實用工具：由隱性疾病發病率 \(q^2\) 即可算出帶原者頻率 \(2pq\) 。例如囊性纖維化發病率 \(1/2500 \Rightarrow q \approx 1/50 \Rightarrow\) 帶原者約 \(1/25\) ——一條公式支撐整個遺傳諮詢。
  3. 法醫 DNA 比對的基礎：現代 DNA 指紋的「隨機匹配機率」計算就建立在 Hardy–Weinberg 與連鎖平衡之上——法庭上的一條數學定理。

練習與思考#

  1. 白化症發病率 \(1/20000\) ，求帶原者頻率。
  2. 若禁止帶原者生育，隱性頻率 \(q\) 會如何變化？（提示：寫出 \(q\) 的世代遞迴，會發現 \(q\) 下降極慢——數學推翻了「幾代根除」的政策口號。）