1865 - Mendel 豌豆遺傳（遺傳是離散因子的分離與自由組合）#

案件摘要#

1865 年 2 月，Gregor Mendel 在布呂恩博物學會宣讀豌豆實驗結果，1866 年出版論文。 他用了 8 年、28,000 株豌豆，發現遺傳不是「父母性狀的混合」， 而是離散因子的分離 (segregation) 與自由組合 (independent assortment)：

遺傳是顆粒式的、可計數的、服從機率定律的——這是遺傳學的誕生。 可惜論文被埋沒 34 年，1900 年才被三個人同時再發現。

前因 -- 為什麼會有這個案子#

• 混合遺傳論的統治：19 世紀的主流認為遺傳是「父母血液的混合」—— 子女性狀是父母性狀的平均值。但這有邏輯漏洞：混合會抹平變異， 幾代之後全群體長得一樣——演化需要變異，混合論讓 Darwin 的天擇無米下鍋。 混合論是兇手，也是 Darwin 終生的困擾。
• 修道院的豌豆園：Mendel 是奧地利布呂恩修道院的修士，受教於維也納大學的 物理與數學課程——他懂定量實驗與機率，這是當時生物學家的絕技。
• Mendel 的偵探直覺：他不研究「整株植物」的混合性狀，而是挑出 7 個二元性狀 （高/矮、紅花/白花、圓粒/皺粒……），單獨追蹤每一個、逐代計數。 把複雜問題拆成離散變數——這是現代實驗設計的先驅。

線索與推理 -- 數學式、程式、理論#

核心推理一：分離定律的 3:1#

Mendel 用純系紅花（AA）與純系白花（aa）雜交：

關鍵推理：性狀由成對的離散因子決定，配子形成時因子分離、受精時隨機組合。 F₂ 的 3:1 是機率定律的必然結果：

核心推理二：卡方檢定的先驗#

Mendel 對每個性狀都做到數千株的計數。例如圓/皺粒：5474 圓 : 1850 皺 = 2.96 : 1。 他與理論 3:1 的偏差小到令人懷疑——1936 年 Fisher 用卡方檢定質疑 Mendel 的數據 「好得不像話」（ \(\chi^2\) 檢定的著名懸案）。但無論數據是否過度漂亮， 定律本身被 1900 年的三重再發現確認。

核心推理三：自由組合的 9:3:3:1#

雙性狀雜交（AaBb × AaBb），若兩對因子獨立分離：

獨立分離 = 染色體的獨立分配——45 年後 Sutton 與 Boveri（1902–1903） 把因子定位到染色體上，Morgan（1910）發現聯鎖與互換的偏差。

Python：Mendel 的 3:1 模擬與卡方檢定#

import numpy as np

def mendel_f2(n=10000):
    # F1 (Aa) 自交 → F2
    gametes = np.random.choice([0, 1], size=(n, 2))   # 兩個配子各帶 A 或 a
    genotype = gametes.sum(axis=1)                    # 0=aa, 1=Aa, 2=AA
    return genotype

np.random.seed(0)
genotype = mendel_f2(10000)
counts = [int((genotype == 2).sum()), int((genotype == 1).sum()), int((genotype == 0).sum())]
print("F2 計數 AA:Aa:aa =", counts, " 顯隱比 =", round((counts[0]+counts[1])/counts[2], 2))

# 卡方檢定（Fisher 的質疑工具）
obs = np.array([counts[0] + counts[1], counts[2]], float)   # 顯性 vs 隱性
exp = np.array([0.75, 0.25]) * obs.sum()
chi2 = ((obs - exp)**2 / exp).sum()
print(f"卡方值 = {chi2:.3f}（df=1，<3.84 即符合 3:1）")

F2 計數 AA:Aa:aa = [2508, 5049, 2443]  顯隱比 = 3.09
卡方值 = 1.733（df=1，<3.84 即符合 3:1）

Mendel 的七對性狀#

結案 -- 後果與影響#

• 遺傳學的誕生：離散因子（後稱基因）成為遺傳的基本單位—— 混合遺傳論死刑，變異不會被抹平，Darwin 的天擇有了米下鍋。
• 1900 年的三重再發現：de Vries、Correns、Tschermak 同時重新發現 Mendel 的定律—— 論文從墳墓裡復活，遺傳學正式成為學科。
• 統計學的橋樑：Mendel 的計數催生了生物統計學（Galton、Pearson）， 卡方檢定（1900, Pearson）成為遺傳學的標準工具。
• 染色體的伏筆：因子的「成對」與「分離」暗示物理載體—— Sutton–Boveri（1902–03）定位到染色體、Morgan（1910）發現聯鎖、 Watson–Crick（1953）找到雙螺旋——遺傳物質的偵破走了 88 年。
• 醫學的後果：顯隱遺傳解釋了血友病、蠶豆症等遺傳疾病—— 現代遺傳諮詢與基因檢測都建立在 Mendel 的 3:1 之上。

關鍵人物與文獻#

• Gregor Mendel：〈Versuche über Pflanzen-Hybriden〉(Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, 1866)。
• R. A. Fisher：對 Mendel 數據的卡方質疑 (1936)。
• 相關案件：1859-Darwin物種起源.md、1910-Morgan果蠅染色體.md、1953-WatsonCrick-DNA雙螺旋.md。